SUMMARY: Ün C, Aydoðdu S. (GSF-National Research Center for Environment
and Health, Institute of Developmental Genetics, Neuherberg. Germany and
Department of Pediatrics, Ege University Faculty of Medicine, Izmir, Turkey).
Molecular genetic fundaments of celiac disease. Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý
Dergisi 2003; 46: 75-79.
Celiac disease (CD), the most common food sensitive enteropathy in humans
is a disease affecting mainly the proximal small intestine due to a permanent
intolerance to proteins of gluten, contained in certain cereals (wheat, rye, barley,
oat). The severity of the gastrointestinal symptoms varies according to age at
diagnosis. In children, chronic diarrhea, failure to thrive, abdominal distention
and iron deficiency are usually present. After childhood, the clinical picture of
CD is often less typical and has a more moderate symptomatology. The
prevalence of CD is about 1/200 to 1/1000 in the European population and 1/
250 in the United States. From the genetic point of view, CD is a multifactorial
disease, involving both genetic and environmental factors. In the last few years
a number of studies in different populations have been carried out using
molecular genetic methods like linkage analysis and candidate gene analysis to
identify genes causing celiac disease. One susceptibility locus is the MHC region,
with a particular association with the HLA-DQ alleles DQA1*0501 and
DQB1*0201. However, haplotype sharing studies suggest that genes within the
MHC complex contribute no more than 40% to the sibling familial risk of
disease.
Key words: celiac disease, linkage analysis, candidate gene, locus.
ÖZET: Çölyak hastalýðý, insanlarda en sýk görülen besin kökenli ince baðýrsak
hastalýðýdýr. Buðday, arpa, çavdar ve yulafýn içerdiði bitkisel protein glutene karþý
ömür boyu süren intoleransla karakterizedir ve özellikle ince baðýrsaðýn
proksimalini tutar. Hastalýk belirtileri ve ciddiyetleri yaþla deðiþiklik
göstermektedir. Çocuklarda sýklýkla kronik ishal, büyüme geriliði, karýn þiþliði,
demir eksikliði ile ortaya çýkarken, ileri yaþlarda gastrointestinal sistem dýþý
bulgularla veya daha hafif þekillerde karþýmýza gelebilmektedir. Çölyak hastalýðý
prevalansý Avrupa ülkelerinde 1/200 ile 1/1000 arasýnda deðiþmekte, Amerika
Birleþik Devletlerin’de ise 1/250 olarak bildirilmektedir. Genetik açýdan, çevresel
ve genetik faktörlerin etkili olduðu multifaktöriyel bir hastalýktýr. Son yýllarda
bu hastalýða neden olan gen lokuslarýnýn bulunmasý için, baðlantý analizi (linkage
analysis) ve aday gen analizi (candidate gene analysis) gibi yöntemler kullanýlarak
deðiþik topluluklarda önemli araþtýrmalar yapýlmýþtýr. Üzerinde çalýþýlan
lokuslardan en önemlisi MHC bölgesinde bulunan DQA1*0501 ve DQB1*0201
allelleridir. Fakat bu lokus hastalýðýn sadece %40’ý kadarýný açýklayabilmektedir.

Devamı..

Dosya Türü: pdf